Великим досягненням та проривом у світовій науці та медицині ХХ -ХI ст. стало встановлення генетичного походження більшості захворювань. Нейропсихіатричні розлади не поступаються соматичним за наявністю порушень у тій або інший хромосомі. Насьогодні вже доказано генетичне походження та встановлені механізми устаткування більшості нейропсихіатричних хвороб, таких як хвороба Альцгеймера, хвороба Гентингтона, синдрому Турета та багатьох інших захворювань, що мають маніфестацію порушенням поведінки. Тому вивчення та розуміння цього є невід’ємним етапом у лікарський практиці сьогодення.

Перша хромосома (далі хромосома 1) – це найбільша хромосома людини [1]. Люди мають дві копії хромосоми 1, як і всіх аутосом, які не є статевими. Хромосома 1 охоплює близько 249 мільйонів пар нуклеотидних баз, які є основними одиницями інформації для ДНК [2]. Це становить близько 8% від загальної ДНК в клітинах людини [3] (Рис.1).Люди мають дві копії хромосоми 1, як і всіх аутосом, які не є статевими. Хромосома 1 охоплює близько 249 мільйонів пар нуклеотидних баз, які є основними одиницями інформації для ДНК [2]. Це становить близько 8% від загальної ДНК в клітинах людини [3] (Рис. 1).

Відомо, що хромосома 1 містить в собі багато різних генів, що відповідають за важливі біохімічні процеси, що відбуваються в нашому організмі та відповідають за ті чи інші порушення (Рис. 2) [4].

Ця хромосома містить також декілька генів, що грають значну роль у розвитку нейропсихічних хвороб.

Так, PARK7(1p36) ген [5], відомий як протеїн хвороби Паркінсона 7, відповідає за розвиток саме цієї хвороби. Порушення у PARK7 гені призводить до розвитку хвороби Паркінсона з раннім початком та аутосомно-рецесивним типом встаткування.

За розвиток іншої не менш відомої хвороби - хвороби Альцгеймера – відповідає ген PSEN2 (1q42) [6, 7], що регулює синтез білку пресенилін 2. Вважається, що саме пресенилін 2 грає значну роль в формуванні білка-попередника амілоїду, який знаходиться в мозку та інших тканинах.

Синдром делеції 1q21.1 або 1q21.1 (рецидивної) мікроделеції [8] – це рідкісна аберація хромосоми 1. Тобто делеція знаходиться у 21.1 позиції довгого плеча 1 хромосоми. При делеції хромосома втрачає частину послідовностей, тому одна хромосома пари становиться не повною. Одна хромосома має нормальну довжину, а інша – занадто коротка.

Делеція 1q21.1 веде до дуже змінного фенотипу, а прояви у людей досить різні. Деякі люди з синдромом є асимптомними та живуть нормальним життям, в той час як у інших відзначаються симптоми розумової відсталості та різні фізичні аномалії.

Мікроделеція 1q21.1 є дуже рідкісною хромосомною аномалією. В медичній літературі описано від 46 до 64 осіб з генетично підтвердженими випадками цього феномену по всьому світу [9, 10].

З-за процесів делеції та дублювання хромосоми, які об'єднуються в новій клітині при поділі, хромосоми можуть бути коротшими або довшими. Результатом цієї спонтанної зміни в структурі ДНК є так звана «варіація номера копії». Через «варіацію номера копії» хромосоми різних розмірів можуть бути об'єднані в нову клітинку. Якщо це відбувається при зачатті, результатом стане клітина людини з генетичною варіацією. Це може мати як позитивні, так і негативні наслідки. У позитивних випадках ця нова людина зможе отримати спеціальну майстерність, яка проявляється позитивно, наприклад, у спорті чи науці. У негативних випадках ми маємо справу з синдромом або важкою інвалідністю, як у цьому випадку синдром делеції 1q21.1.

Синдром може виникати двома способами при поділі клітин:

Через цю генетичну помилку ембріон може мати проблеми з розвитком протягом перших місяців вагітності. Приблизно через 20-40 днів після запліднення, щось йде не так в розвитку частин тіла та мозку. [11]

Тая як на двох хромосомах функціонує лише один набір генів (гаплонедостатність) в людині розвиваються різні прояви. Перелік можливих проявів наводиться нижче [12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19]:

Незрозуміло, чи список симптомів закінчений. Дуже мало інформації про синдром. Синдром може мати абсолютно різні наслідки для членів однієї родини.

De novo мутація виникає приблизно в 75% випадків. У 25% випадків один із батьків є носієм синдрому, залишаючи їх асимптомними. Іноді дорослі мають незначні проблеми. Для того, щоб дізнатись, чи має один із батьків синдром, обидва батьки повинні бути протестовані. У кількох випадках синдром був ідентифікований у дитини з розладом аутистичного спектру або іншої проблеми, а згодом з'ясувалося, що це вплинуло і на батьків. У сім'ях, де обидва батьки виявили негативний тест на синдром, шанси на другу дитину з цим синдромом надзвичайно низькі. Якщо синдром був виявлений у сім'ї, шанси на другу дитину з синдромом становлять 50%, оскільки синдром є аутосомно-домінантним [20]. Прояви синдрому у дитини неможливо передбачити.

Порушення у хромосомі можна виявити за допомогою порівняльної флуоресцентної гібридизації in situ [21] та неможливо за допомогою рутинного хромосомного аналізу.

Для батьків, що вже мають дитину з синдромом, рекомендується звернутися до лікаря ще до наступної вагітності.

Через генетичну причину лікування синдрому з аутосомно домінантним типом наслідування неможливе.

Однак, в подальшому проводиться рутинне симптоматичне лікування офтальмологічних, серцевих та неврологічних знахідок; мовної, професійної та фізичної терапії; спеціалізовані програми навчання для задоволення індивідуальних потреб; антиепілептичні або антипсихотичні препарати, коли це необхідно.

Рутинна педіатрична допомога; планові оцінки розвитку; моніторинг конкретних виявлених медичних питань – основні задачі нагляду за пацієнтами з синдромом.

Дослідники вважають, що існує зв'язок між аутизмом та шизофренією. Література показує, що в ДНК людини виявлено дев'ять місць, де можна знайти синдроми, пов'язані з аутизмом або шизофренією, так звані "гарячі точки": 1q21.1, 3q29, 15q13.3, 16p11.2, 16p13.1, 16q21, 17p12, 21q11.2 та 21q13.3. в деяких точках доступу спостерігалися як аутизм, так і шизофренія в одному місці. В інших випадках спостерігається або аутизм, або шизофренія [22]. Але дослідження ще тривають.

Статистичні дослідження показали, що шизофренія частіше зустрічалась у поєднанні із синдромом делеції 1q21.1 [23]. З іншого боку, аутизм значно частіший з синдромом дублювання 1q21.1 [24]. Подальші дослідження підтвердили, що шанс на зв'язок між шизофренією та делеціями при 1q21.1, 3q29, 15q13.3, 22q11.21 і нейрексину 1 (neurexin 1) (NRXN1) і дублювання при 16p11.2 становить 7.5% або вище [25, 26, 27]

Автори наводять очікувані зв’язки дуплікації або делеціїї 1q21.1 (Рис. 3).

В статті висвітлено сучасне уявлення про природу деяких психічних захворювань. Виявляється, що розвиток шизофренії та аутизму може бути пов’язаний з порушеннями в одній і тій же хромосомі. Однак, розвиток шизофренії пов’язаний з делецією хромосоми 1q21.1, проте аутизм проявляється у індивідів з дуплікацією в ній. Це має практичне значення при генетичному консультуванні. Вилікування пацієнтів з-за генетичної природи цих хвороб, нажаль, не можливо, але можливе симптоматичне підтримання супутніх проявів, реабілітація та відповідний нагляд за індивідами з встановленою патологією.